FDA-მ დაამტკიცა pz-cel — გენური თერაპიის ახალი ეპოქა რეცესიული დისტროფიული ბულოზური  ეპიდერმოლიზის (RDEB) მკურნალობაში

აშშ-ის სურსათისა და მედიკამენტების ასოციაციამ (FDA) ოფიციალურად დაამტკიცა prademagene zamikeracel (pz-cel) (Zevaskyn; Abeona Therapeutics) — პირველი აუტოლოგიური, უჯრედებით გაშუალედებური  გენური თერაპია, რომელიც მიზანმიმართულია რეცესიული დისტროფიული ბულოზური ეპიდერმოლიზის (RDEB) კორექციისაკენ. აღნიშნული გადაწყვეტილება წარმოადგენს მნიშვნელოვან წინსვლას ამ მძიმე, იშვიათი და სიცოცხლისთვის საშიში დერმატოზის  მართვაში. pz-cel არის პირველი FDA-დამტკიცებული გენოკორექტირებული აუტოლოგიური უჯრედული თერაპია, რომელიც უშუალოდ მოქმედებს დაავადების მიზეზობრივ მექანიზმზე და პაციენტებს სთავაზობს აქამდე მიუწვდომელ მკურნალობის შესაძლებლობას.

რეცესიული დისტროფიული ბულოზური ეპიდერმოლიზი (RDEB) 

RDEB არის იშვიათი მემკვიდრეობითი დერმატოზი, რომელიც გამოწვეულია COL7A1 გენის მუტაციით, რის შედეგადაც ირღვევა VII ტიპის კოლაგენის სინთეზი — ფუნდამენტური ცილა, რომელიც უზრუნველყოფს ეპიდერმისა და დერმის მყარ ანკერულ კავშირს. დაავადებას ახასიათებს უკიდურესი კანის მტვრევადობა, ქრონიკული ბუშტუკები და ბუშტები, ხანგრძლივად მოუშუშებელი ჭრილობები, ძლიერი ტკივილი, სიცოცხლისთვის საშიში ინფექციების მაღალი რისკი და აგრესიული ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომის განვითარების მომატებული ალბათობა.  

pz-cel-ის მოქმედების მექანიზმი pz-cel წარმოადგენს პერსონალიზებულ გენოკორექტირებულ უჯრედულ თერაპიას, რომელიც ხორციელდება შემდეგი ეტაპებით:

პაციენტის საკუთარი კანის უჯრედების აღება
გენეტიკური დეფექტის ex vivo კორექცია ფუნქციური COL7A1 გენით
კორექტირებული კერატინოციტებისგან უჯრედული ფირფიტების შექმნა
ამ უჯრედული ფირფიტების  ერთჯერადი ქირურგიული ტრანსპლანტაცია ქრონიკულ ჭრილობებზე
აპლიკაციის შემდეგ უჯრედები ლოკალურად გამოყოფენ VII ტიპის კოლაგენს, რაც უზრუნველყოფს კანის სტრუქტურულ სტაბილურობას და ჭრილობების შეხორცებას.  

კლინიკური მტკიცებულება FDA-ს გადაწყვეტილება ეფუძნება:
ფაზა III VIITAL კვლევის (NCT04227106) შედეგებს
ფაზა I/IIa კვლევის (NCT01263379) მონაცემებს
კვლევებმა ცხადყო: ერთჯერადი აპლიკაციის შემდეგ მიღწეულია მნიშვნელოვანი და მდგრადი ჭრილობების შეხორცება
ზოგიერთ პაციენტში ეფექტი შენარჩუნდა 8 წლამდე
მაღალი უსაფრთხოების პროფილი — სერიოზული, ახალი გვერდითი მოვლენები არ დაფიქსირებულა.
     
დასკვნა: pz-cel წარმოადგენს ისტორიულ მიღწევას RDEB-ის მკურნალობაში და რეგენერაციული მედიცინის განვითარებაში. ეს არის პირველი აუტოლოგიური გენოკორექტირებული უჯრედული თერაპია ამ დიაგნოზისთვის და ხსნის პერსონალიზებული, გენმიზნობრივი მკურნალობის ახალ ეპოქას მძიმე მემკვიდრეობითი დერმატოზების მართვაში.